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Mutazione

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In Biologia, una Mutazione è l'alterazione permanente della sequenza nucleotidica del genoma di un organismo, virus o DNA extracromosomico o altri elementi genetici. 1)

Le Mutazioni derivano da errori durante la replicazione del DNA (specialmente durante la Meiosi) o da altri tipi di danni al DNA (come possono essere causati dall'esposizione a radiazioni o agenti cancerogeni), che possono quindi subire una riparazione soggetta a errore (in particolare la congiunzione finale mediata da microomologia), 2) o causare un errore durante altre forme di riparazione, 3) altrimenti può causare un errore durante la replica (sintesi translesiale). Le mutazioni possono anche derivare dall'inserimento o dalla cancellazione di segmenti di DNA a causa di elementi genetici mobili. 4) Le Mutazioni possono produrre (o meno) cambiamenti riconoscibili nelle caratteristiche osservabili (Fenotipo) di un organismo e hanno un ruolo nei processi biologici normali e anormali, tra cui: Evoluzione, cancro e sviluppo del Sistema immunitario, compresa la Diversità giunzionale.

I genomi dei virus RNA sono basati sull'RNA piuttosto che sul DNA. Il genoma virale dell'RNA può essere a doppio filamento (come nel DNA) o a singolo filamento. In alcuni di questi virus (come il virus della immunodeficienza umana a singolo filamento) la replicazione avviene rapidamente e non vi sono meccanismi per controllare il genoma, per verificarne l'accuratezza. Questo processo soggetto a errori spesso genera mutazioni.

La Mutazione può comportare molti diversi tipi di cambiamenti nelle sequenze. Le mutazioni nei geni possono non avere alcun effetto, alterare il prodotto di un gene o impedire al gene di funzionare correttamente o completamente. Le mutazioni possono anche verificarsi in regioni non geniche. Uno studio sulle variazioni genetiche tra le diverse specie di Drosophila suggerisce che, se una mutazione modifica una proteina prodotta da un gene, il risultato è probabile che sia dannoso, con una stima del 70% dei polimorfismi degli amminoacidi che hanno effetti dannosi, e il resto è neutro o marginalmente vantaggioso. 5) A causa degli effetti dannosi che le mutazioni possono avere sui geni, gli organismi hanno meccanismi come la riparazione del DNA per prevenire o correggere le mutazioni, riportando la sequenza mutata allo stato originale. 6)


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1)
“Mutation | Learn Science at Scitable” - www.nature.com
2)
S Sharma, SM Javadekar, M Pandey, M Srivastava, R Kumari, SC Raghavan (marzo 2015) - “Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining” - Morte cellulare e malattia
3)
J Chen, BF Miller, AV Furano (aprile 2014) - “La riparazione di disallineamenti naturali può indurre mutazioni nel DNA”
4)
JS Bertram (dicembre 2000) - “La biologia molecolare del cancro” - Aspetti molecolari della medicina
5)
SA Sawyer, J Parsch, Z Zhang, DL Hartl (aprile 2007) - “Prevalenza della selezione positiva tra sostituzioni di aminoacidi quasi neutri nella Drosophila”
6)
JS Bertram (dicembre 2000) - “La biologia molecolare del cancro”
db/mutazione.txt · Ultima modifica: 13/04/2019 16:06 (modifica esterna)